GENÉTICA

La genética es la rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.La información responsable de cada uno de los caracteres hereditarios recibe el nombre de gen y los genes están en los cromosomas.
GENES ALELOS
Cada gen presenta diferentes versiones o alternativas,llamadas alelo.Así,el gen que lleva información para el color de las semillas puede determinar que sean amarillas o verdes.El alelo dominante se representa con una letra mayuscula,el recesivo con minuscula.
HOMOCIGÓTICO Y HETEROCIGÓTICO
Cada individuo lleva dos alelos para cada caracter,uno de cada progenitor.Así,para el caracter "color de la semilla",pueden darse las siguientes posibilidades:
·Que los dos alelos sean iguales AA o aa.Si un individuo de los dos alelos de un gen son idénticos se dice que es homocigótico o puro.
·Que los dos alelos sean Aa.En este caso el individuo es heterocigótico o híbrido.
FENOTIPO Y GENOTIPO
Los genes que un individuo posee para un caracter constituyen su genotipo. AA,Aa o aa y la expresion externa de ese genotipo recibe el nombre de fenotipo. Los hibridos, de genotipo(Aa),tienen fenotipo amarillo.

INVESTIGACIONES DE MENDEL

A mediados del siglo XIX,Gregor Mendel,tras una lectura minuciosa de los trabajos publicados sobre híbridos,decidió abordar su estudio.La pregunta que se hizo fue:¿era la herencia de los caracteres el resultado del azar o existían algunos principios básicos que la regían?

LAS BASES DE LA INVESTIGACIÓN
El primer objetivo de Mendel fué buscar la especie con la que iba a experimentar.Deseaba una planta fácil de cultivar que presentase caracteres con alternativas bien diferenciadas y fáciles de seguir en la descendencia.La especie elegida fue el guisante de jardín.

En segundo lugar estableció el método que iba a seguir que consistía en:
·Obtener individuos de razas puras que se diferenciaran entre sí en uno o varios caracteres.
·Cruzar dos razas puras que diferían en uno o varios caracteres y estudiar su presencia en los descendientes.Las razas puras que se cruzan constituyen la generación parental(P)y sus descendientes híbridos,la primera generación filial(F1).
·Cruzar entre sí los híbridos de la F1 para estudiar los caracteres que manifiestan los descendientes de la segunda generación filial(F2).
PRIMEROS EXPERIMENTOS
Mendel cruzó variedades de plantas de guisante que se diferenciaban en un caracter,como el color de las semillas:
·Cruce de variedades puras:eligió dos variedades puras que diferían en un caracter y forzó la fecundación cruzada entre ellos.Utilizó una variedad que producía semillas amarillas y otra que producía verdes.
Al observar el caracter elegido en los descendientes híbridos de la F1 comprobó que todas las plantas producían semillas amarillas.
Repitió los cruces con razas puras con otros caracteres y comprobó que en todos los casos la descendencia obtenida era uniforme.A los caracteres que aparecían en lo híbridos los llamó dominantes y a los que no aparecían recesivos.
·Autofecundación de los híbridos:Mendel permitió que los híbridos de la F1 obtenidos del cruce entre plantas con semillas amarillas y verdes se autofecundaran.Al estudiar la descendencia obtenida,la F2 comprobó que no era uniforme.De cada cuatro semillas tres eran dominantes de color amarillo y una recesiva de color verde.

GENETICA HUMANA
La Genética Humana describe el estudio de la herencia al igual que ocurre en los seres humanos. El estudio de la genética humana puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.

Herencia ligada a X y Y
Los genes ligados a X se encuentran en el cromosoma sexual X y, tal como los genes autosómicos, tienen tipos recesivos y dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a X raramente son vistos en mujeres y usualmente afectan únicamente a hombres. Esto es debido a que los hombres heredan su cromosoma X (y todos los genes ligados a X) de su madre. Los padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan desórdenes ligados a X cuando son homocigotas para el mismo y se convierten en portadoras cuando son heterocigotas. Un infame desorden ligado a X es la Hemofilia A. La hemofilia es un desorden en el cual la sangre no coagula eficientemente debido a una deficiencia en el factor de coagulación VIII. Este desorden ganó reconocimiento a medida que viajó a través de familias reales, notablemente los descendientes de la Reina Victoria del Reino Unido. La herencia dominante ligada a X manifiesta el mismo fenotipo tanto en heterocigotas como en homocigotas. Como se trata de herencia ligada a X, habrá una falta de herencia hombre a hombre, lo que la hace distinguible de la herencia autosómica. Un ejemplo de un rasgo ligado a X es el síndrome de Coffin-Lowry, que es causado por una mutación en un gen que codifica para una proteína ribosomal. Esta mutación tiene como resultado anormalidades óseas y craneofaciales, retardo mental y baja estatura. Los cromosomas X en las mujeres sufren un proceso conocido como inactivación de X, que es cuando uno de los dos cromosomas X en una mujer es casi completamente desactivado. Es importante que este proceso tenga lugar, ya que, de otra manera, las mujeres producirían el doble de las proteínas codificadas por genes en el cromosoma X. El mecanismo de inactivación de X ocurre durante la etapa embrionaria. En personas con desórdenes como trisomía X, en la cual el genotipo presenta tres cromosomas X, la inactivación de X desactivará todos los cromosomas X hasta que sólo quede uno activo. La inactivación de X no sólo se limita a las mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter, que tienen un cromosoma X extra, también sufrirán inactivación de X para tener sólo un cromosoma X completamente activo. La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se transfiere a través del cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor determinante de testículos, que está localizado en el cromosoma Y, determina la masculinidad de los individuos. Además de la masculinidad heredada del cromosoma Y, no se conocen otras características ligadas a Y.

El ADN: doble hélice

Los genes están hechos de ADN y en ellos se encuentran las claves de la herencia.¿Cómo logran hacer copias de sí mismos para poder pasar así a la siguiente generación?

Los investigadores razonaron que la clave de la respuesta a cada pregunta debía estar en la estructura tridimensional de esta molécula.

La solución al enigma la dieron en 1953 James Watson y Francis Crick en Cambridge,Gran Bretaña,recogiendo todas las evidencias posibles del caso y buscando una explicación en la que todas las piezas encajasen.

Lo sorprendente es que no hicieron ningun experimento,aunque emplearon datos obtenidos por otros científicos.

Dos fueron las líneas de evidencia principales que emplearon:
·1ª)<>(difracción) de rayos X de fibras de ADN,obtenidas por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins.Sugerían que la molécula de ADN estaba formada por una hélice,y daban algunas dimensiones clave de la misma.
·2ª)Fueron las leyes de Edwin Chargaff,decían que en cualquier ADN el contenido de sus componentes seguía ciertas normas:
-El contenido de adeninas(A)y timinas(T)coincidía.
-El contenido en guaninas(G)y citosinas(C)también coincidía.

MENDEL

Gregor J.Mendel(1822-1884)demostró que las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan,es decir,no pierden su individualidad.A los genes los llamamos unidades de la herencia.
¿cómo averiguó Mendel los genes?
Para comprobar la hipótesis,Mendel cruzó variedades puras para un sólo caracter,plantas altas o enanas,con semillas verdes o amarillas.En el estudio observó que los hijos de la primera generación eran iguales,todos se parecían a un caracter de la madre o del padre.Después cruzó esos hijos entre sí y vió que los nietos no eran iguales:unos se parecían a los abuelos altos y verdes, otros a los abuelos bajos y amarillos y finalmente una mezcla entre los dos tipos. A la conclusión que llego Mendel, fue que los factores hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones.